Molekylær testing av AZF-regionen på Y-kromosomet

Klinikken iVF Riga tilbyr en ny diagnostisering av mannlig infertilitet – molekylær testing av AZF-regionen på Y-kromosomet

Mikrodelesjonssyndrom på y-kromosomet som genetisk faktor for mannlig infertilitet

Y-kromosomet som kjønnsbestemmende faktor

Som kjent består den normale kromosomsammensetningen, eller karyotypen, av 23 kromosompar (til sammen 46 kromosomer), hvorav 22 par er autosomer. Disse er identiske hos kvinner og menn. Det siste paret er kjønnskromosomene, som avgjør individets kjønn: XX (kvinner) og XY (menn). Det vil si at den normale karyotypen for kvinner er 46,XX og normal karyotype for menn er 46,XY.

Dersom embryoet har en mannlig kromosomsammensetning under embryogenesen, vil Y-kromosomet bestemme at embryoet gjennomgår en mannlig utvikling. Første skjer utviklingen av testes (testiklene), som allerede på et tidlig stadium begynner å produsere testosteron og derigjennom stimulerer de videre maskuliniseringsprosessene. Mesteparten av genene i Y-kromosomet deltar i løpet av hele mannens liv i den normale spermatogeneseprosessen.

Y-kromosomets rolle ved mannlig infertilitet

Det er verdt å merke seg at Y-kromosomet er utsatt for å utvikle mutasjoner, hvorav én er mikrodelesjonssyndrom på Y-kromosomet, også kalt mikrodelesjonssyndromet AZF (av engelsk azoospermia factor – azoospermi-faktor). Dette syndromet resulterer i forstyrrelser i spermatogenesen eller, i enkelte tilfeller, fullstendig stans i denne. Klinisk ser man hos disse pasientene azoospermi eller oligospermi, som kan være årsaken til mannlig infertilitet.

Etter Klinefelter-syndromet (karyotype: 47,XXY) er AZF-mikrodelesjoner den mest utbredte genetiske årsaken til mannlig infertilitet. I den totale mannlige befolkningen finner man AZF-mikrodelesjon med en hyppighet på 1 av 4000. Ifølge ulike forskningsresultater ser man imidlertid at 2–17 % av infertile menn har AZF-mikrodelesjon.

Tar man i betraktning at Y-kromosomets AZF-region består av tre underregioner; AZFa, AZFb og AZFc, ser man at det finnes ulike typer mikrodelesjon (jf. tabellen), som i sin tur bestemmer syndromets fenotype, dvs. alvorlighetsgraden av den mannlige infertiliteten.

DelesjonstypeHyppighetKlinisk bilde
AZFa0.5-4%Azoospermi (Sertolicelle-syndrom)
AZFb1-5%Azoospermi
AZFbc1-3%Azoospermi
AZFc~80%Oligospermi eller azoospermi
AZFabcSvært sjeldenAzoospermi

Innen reproduksjonsmedisinen er molekylær diagnostisering av mikrodelesjonssyndrom på y-kromosomets av største betydning i utredninger av hvilke faktorer som ligger bak mannlig infertilitet. Det vil si at for par som ønsker å bli foreldre, vil resultatene av denne analysen avgjøre hva man skal foreta seg videre.

Genlaboratoriet ved klinikken iVF Riga innfører nå en ny mulighet for å diagnostisere mannlig infertilitet, ved å tilby molekylær testing av AZF-regionen for pasienter med følgende indikasjoner:

  • Azoospermi
  • Oligospermi <5 x 106/mL
  • ICSI-behandling

Molekylær testing av AZF-regionen indiseres ikke hos menn med andre kromosomavvik (foruten 46,XY/45,X), obstruktiv azoospermi eller hypogonadotropisk hypogonadisme.

De kliniske resultatene, som hormonnivå, volum av testes, varikocele, umodne testes osv., har ingen predikativ verdi for AZF-regionens genetiske status.

Kontakt våre pasientbehandlings-koordinatorer:
Jelena Silkalna
Jelena Silkalna
Kontakt!
Zita Gaidule (på barselsorlov)
Zita Gaidule (på barselsorlov)
Kontakt!
Marina Valetko
Marina Valetko
Kontakt!
Følg oss i sosiale medier
 
Ask your questionclose
* - Felt som må fylles ut
Call