Genetisk testing for arvelig kreft

Antallet mennesker som lider av kreft vokser hvert år i Latvia og i verden. Avhengig av sted, blir arvelige svulster diagnostisert hos 5-30 % av kreftpasientene. Siden familiehistorien ikke alltid er komplett, bør antakelsen om arvelig svulst baseres på tumorhistologi eller mistanke om arvelig kreft. En av de mest kjente og mest beskrevede arvelige svulstene er knyttet til arvelig brystkreft og eggstokkreft. Tilfeller av arvelig brystkreft og eggstokkreft står for ca. 20-30 % av alle tilfeller av brystkreft. 40-50 % av dem er knyttet til endringer i BRCA1- og BRCA2-gener. Ifølge ulike studier er frekvensen av klinisk signifikante varianter av BRCA1- og BRCA2-genene 5-10 % hos pasienter med brystkreft, med flere endringer observert hos pasienter under 40 år. Det finnes flere alleliske varianter av BRCA1 og BRCA2 i Latvia, funnet hos pasienter med brystkreft, som har en familiehistorie mht. kreft, eller med en uklar familiehistorie når det gjelder kreft. Disse variantene finnes ikke bare i Latvia, men også ellers i verden. En av dem, den unike varianten i BRCA2-genet, er bare funnet i den latviske befolkningen. Å fastsette alleliske varianter av BRCA1 og BRCA2 kan være viktig ikke bare for å velge riktig behandling, men også for å fastsette risikoen for å få sykdommen blant pasientens familiemedlemmer. Det er mulig å velge riktig taktikk for rettidig diagnose av sykdommen eller til og med unngå sykdommen ved å kjenne disse risikoene.

Senter for reproduktiv genetikk ved iVF Riga-klinikken tilbyr å fastsette sannsynligheten for arvelig kreft.

Fire forskjellige testalternativer er tilgjengelige for å diagnostisere arvelig brystkreft, noe som gjør det mulig å identifisere mulige farer raskt og trygt.
1. Fastsettelse av arvelige mutasjoner i BRCA1 og BRCA2inkluderer de alleliske variantene BRCA1 c.68_69delAG, c.181T> G, c.4035delA, c.5266dupC og BRCA2 c.658delGT, c.646delG, som er de vanligste, og gjør det mulig å diagnostisere flertallet av pasientene med arvelig bryst- og eggstokkreft.
Prisen for dette panelet er 185 euro.
Fastsettelse av de vanligste alleliske varianter garanterer imidlertid ikke at endringene ikke finnes andre steder i genet.
2. Derfor er full sekvensering av BRCA1/BRCA2 mulig og dette tester hele genet komplett. iVF Rigas Genetiske senter bruker Next Generation Sequencing (NGS), den mest avanserte molekylærbiologimetoden, for å fastsette hvilke endringer som finnes i BRCA1- og BRCA2-genene.
Prisen for denne analysen er 700 euro.
3. Ved å bruke begge metodene ovenfor er det mulig å fastsette de punktendringene som forekommer oftest og som påvirker genaktiviteten. Punktendringer registreres imidlertid ikke alltid. I slike tilfeller anbefales det også å få fastslått store slettinger og innsetting i BRCA1- og BRCA2-gener som kan forårsake bryst- eller eggstokkreft. En av de mest nøyaktige metodene er MLPA (Multiplex Ligation Probemix Amplification), som kan oppdage slike endringer i gener som ikke kan fastsettes gjennom andre metoder.
Prisen for denne analysen er 400 euro.
4. Siden utviklingen av brystkreft bestemmes ikke bare av endringer i BRCA1- og BRCA2-gener, men også i forskjellige andre gener, kan brystkreft utvikles innenfor andre arvelige svulstsyndromer, og det er mulig å teste 111 forskjellige gener ved hjelp av NGS-metoden. NGS gjør det mulig å få fastslått det maksimalt mulige antallet varianter som vil kunne føre til utvikling av svulster. Dette panelet anbefales ikke bare for arvelig bryst-/eggstokkreft, men også i tilfelle forskjellige andre svulster, for eksempel Lynchs syndrom, ev. arvelig nonpolyposekolorektal kreft, Li-Fraumenis syndrom, Cowdens syndrom, Fanconi-anemi, ulike typer arvelig tarmpolypose med høy risiko for ondartede svulster osv. Denne testen kan bidra til å avgjøre om det er økt risiko for kreftutvikling i en tidligere alder enn det som er gjennomsnittet for befolkningen.
Prisen for denne testen er 1200 euro.

Legen din vil fastsette det beste testvalget for deg, eller du kan også rådføre deg med en kvalifisert fagperson her ved iVF Riga-klinikken.

Ved å utføre en test ved klinikken, får du ikke bare en uforståelig kombinasjon av bokstaver og tall, men også en forklaring, dvs. på hver av de påvist klinisk signifikante eller mulige klinisk signifikante endringene, samt en fullstendig tolkning for hver av disse variantene. Et erfarent og pålitelig team av genetikere jobber ved vår klinikk; vårt genetiske laboratorium er utstyrt med det nyeste innen teknologi når det gjelder molekylær genetikk. iVF Riga-klinikken tilbyr også konsultasjoner med en genetiker som i tilfelle et positivt svar vil forklare hvilke risikoer som finnes for nære slektninger, hvordan man vurderer disse risikoene og hvordan man vil gå videre.
Det er mulig å bevare eget genetisk materiale (egg, eggstokkvev, sæd) ved klinikken dersom onkoterapi er nødvendig, eller hvis det er stor mulighet for utvikling av kreft i ung alder (enkelte typer onkoterapi kan skade kimceller, noes om eliminerer muligheten for å få avkom i framtiden).
Som et alternativ for familieplanlegging - dersom det er bekreftet arvelig svulstsyndrom med en spesifikk mutasjon - er det mulig å anvende PGT-M eller preimplantasjonsgenetisk testing for monogene sykdommer, for å føde et barn uten økt risiko for å utvikle svulster. Det ville være spesielt viktig for arvelig svulstsyndrom, hvor kreft utvikles tidlig og med 100% penetrering.

Kontakt våre pasientbehandlings-koordinatorer:
Jelena Silkalna
Jelena Silkalna
Kontakt!
Zita Gaidule (på barselsorlov)
Zita Gaidule (på barselsorlov)
Kontakt!
Marina Valetko
Marina Valetko
Kontakt!
Følg oss i sosiale medier
 
Ask your questionclose
* - Felt som må fylles ut
Call