Embryologens tips – 3: Embryogenetikk

Etter det vi allerede vet, kan embryokvaliteten evalueres ved å kombinere tre indikatorer - morfologi, kinetikk og genetikk.
Så, la oss gjenta: Et embryos evne å bli implantert avhenger 25 % av dets morfologi, 25 % av kinetikk og 50 % av genetikk.
Til syvende og sist snakker vi i dag om embryogenetikk.
Våre molekylærgenetikere har utarbeidet en forklaring på hva PGT-A er (PGS, i henhold til den gamle klassifiseringen).
PGT-A (PGS) er en metode for testing av embryoer som gjør det mulig å oppdage endringer i antall kromosomer før implantasjon. Ved hjelp av denne testen er det mulig å velge ut genetisk friske embryoer for å øke sjansen for en vellykket implantasjon og for å redusere risikoen for spontanabort og abnormiteter mht. fosterets kromosomantall.
Endringer i antall kromosomer kan forekomme spontant under befruktning eller embryoutvikling. Det kan forekomme både endringer i ett kromosom - monosomi (ett kromosom i stedet for to), trisomi (tre kromosomer i stedet for to), og polyploidi (69 kromosomer i stedet for 46).
Figur 1. Eksempler på Aneuploidi oppnådd ved bruk av NGS (nestegenerasjons sekvensering).
(Zheng, H., Jin, H., Liu, L. et al. Mol Cytogenet (2015) 8: 38.)

Det er mulig å oppdage kromosomendringer ved hjelp av PGT-A også i tilfeller der en eller begge foreldre er bærere av balanserte translokasjoner, og det er en mulighet for at en kjønnscelle med galt kromosomsett (med strukturelle kromosomale endringer) har deltatt i befruktningsprosessen.
Figur 2. Eksempler på ubalansert translokasjon oppnådd ved bruk av NGS (nestegenerasjons sekvensering).
(Zheng, H., Jin, H., Liu, L. et al. Mol Cytogenet (2015) 8: 38.)

En gruppe molekylærgenetikere og genetikere vurderer resultatene, analyserer nøye og kontrollerer oppdagede endringer og gir sin tolkning.
De eneste begrensningene for analysen er 69XXX-deteksjon, som ikke skiller seg fra vanlig 46XX; det er umulig å oppdage små kromosomslettinger som ikke overstiger 20 MB; det er umulig å fastsette risikoen for uniparental disomi.

 


Back
Kontakt våre pasientbehandlings-koordinatorer:
Zita Gaidule
Zita Gaidule
Kontakt!
Marina Valetko
Marina Valetko
Kontakt!
Jelena Silkalna
Jelena Silkalna
Kontakt!

Følg oss i sosiale medier
 
Ask your questionclose
* - Felt som må fylles ut
Call