Ikke-invasiv prenatal testing

Pasienten i risikogruppen beskrives som en pasient som har en høyere risiko for forekomst av patologiske tilstander knyttet til barnefødsel/foster/graviditet. Det betyr ikke at pasienten i risikogruppen nødvendigvis vil utvikle en slik patologisk tilstand; likevel anbefales det under oppfølgingen man får før fødselen (svangerskapskontrollene) å ha fokus nøye rettet mot dette for å kunne diagnostisere patologiske tilstander i tide og forhindre komplikasjoner i løpet av svangerskapet.

De av pasientene som har høy risiko for kromosomavvik hos fostret ifølge data fra standard genetisk screening i svangerskapets 1. trimester (biokjemisk blodprosent + ultralyd-scanning) anbefales å få utført invasiv prenatal diagnose (dvs. amniocentese - framgangsmåte for å ta ut fostervannsprøve), noe som vil kunne medføre et visst nivå for risiko mht. fostrets utvikling og graviditetens forløp. Det er fullstendig normalt at det vil gi en gravid kvinne ekstra og ønsket grunn til bekymring.

Vitenskapen går framover og forskerne har utviklet en ny diagnosemetode - ikke-invasiv prenatal testing -, som nå er tilgjengelig over hele verden!

Under graviditeten sirkulerer en liten mengde av barnets DNA i mors blod. Fostrets DNA er bærer av genetisk informasjon om babyen og hans/hennes kromosomer. Det gir en sjanse til å utføre en fosterkromosom-analyse og for å oppdage visse avvik som vil kunne påvirke babyens helse i framtiden. Teknikken bak ikke-invasiv prenatal testing er satt sammen av følgende trinn: Utskilling av foster-DNA fra blodprøver fra moren og analyse av dette, noe som gjør det mulig å oppdage et bredt spekter av alvorlige og samtidig de mest alminnelige kromosomsyndromene, slik som Downs syndrom (Trisomi 21), Edwards syndrom (Trisomi 18) eller Pataus syndrom (Trisomi 13). Den testingen som er omtalt overfor gjør det i tillegg mulig å oppdage endringer i antall kjønnskromosomer. Resultatene sendes etter omtrent 14-21 dager.

Ikke-invasiv prenatal testing gir en ny mulighet for kvinner til å motta informasjon om deres graviditet ved å ta en standard blodprøve med høy nøyaktighet og minimal risiko for dem og det barnet de venter.

Ikke-invasiv prenatal testing: 

  • Gjennomføres ved å benytte FOSTER-DNA som skilles ut fra blodprøven fra moren; 
  • Kan gjennomføres fra 9. svangerskapsuke; 
  • Avslører hvorvidt Trisomi 21, Trisomi 18 eller Trisomi 13 forekommer; 
  • Avslører eventuelle tallmessige avvik i kjønnskromosomer

I tilfeller hvor det konstateres kromosomavvik hos fostret er det nødvendig å oppsøke en lege som er spesialisert på genetikk for samtale og rådgivning. Legen vil forklare de dataene som har kommet fram og vil skrive en henvisning til ytterligere undersøkelser.


Back
Kontakt våre pasientbehandlings-koordinatorer:
Jelena Silkalna
Jelena Silkalna
Kontakt!
Zita Gaidule (på barselsorlov)
Zita Gaidule (på barselsorlov)
Kontakt!
Marina Valetko
Marina Valetko
Kontakt!

Følg oss i sosiale medier
 
Ask your questionclose
* - Felt som må fylles ut
Call