Preimplantasjons Genetisk Screening (PGS) eller Preimplantasjons Genetisk Testing for aneuploidy (PGT-A) ved hjelp av aCGH eller NGS

iVF Rigas reproduktiv genetiske senter er for tiden det eneste i de baltiske landene som tilbyr genetisk testing eller screening (PGS) av embryoer før implantering (Preimplantasjons genetisk screening (PGS) eller Preimplantasjons genetisk testing for aneuploidy (PGT-A).

PGS eller PGT-A (preimplantasjons genetisk testing for aneuploidy) er basert på tre nøkkelfaktorer:

  • De embryoene som utvikles er ofte aneuploide, hvilket betyr at de har endret kromosomantall eller kromosomavvik, og prosentandelen for slike problemer øker med kvinnens alder (vennligst se tabell).
  • Overføring av genetisk inkompetente embryoer inn i livmoren resulterer ikke i noen vellykket graviditet.
  • Dessverre vil effekten av kromosomavvik på embryoenes morfologi kunne være ubetydelig, hvilket betyr at embryoer som ser “greie” ut vil kunne være aneuploide.

Pasientens alder

Genetisk normale embryoer (euploide embryoer); %

Embryoer med genetiske avvik (aneuploide embryoer); %

<30

41

59

30-343268
35-392575
>401189
Everage2674

Konsekvenser:

Hvis embryoer vurderes kun morfologisk er det en sannsynlighet for at det velges ut aneuploide embryoer for overføring inn i kvinnens livmor, ettersom de visuelt ser like bra eller enda bedre ut sammenliknet med andre relaterte embryoer.

Overføring av genetisk inkompetente embryoer resulterer i at graviditet uteblir eller at graviditeten avsluttes før 12. svangerskapsuke.

Dessuten er enkelte kromosomavvik kompatible med fosterets utvikling, noe som kan resultere i at det fødes et barn med Downs syndrom (trisomi-21), Edwards syndrom (trisomi-18) eller andre kromosomavvik som kjennetegnes av mental og fysisk utviklingshemming hos det nyfødte barnet.

Løsning:

Genetisk testing av utviklede embryoer slik at bare de embryoene som har større sjanse til å kunne implanteres i livmoren og også kunne lykkes med å fortsette sin utvikling velges ut for overføring.

Denne testingen av befruktede egg kalles PGS (PGT-A) eller preimplantasjons genetisk screening / testing, og den kan utføres ved IVF Riga klinikken ved hjelp av aCGH-metoden eller NGS-metoden (Next generation sequencing).

aCGH (matrisebasert komparativ genomhybridisering) - også kjent som sammenliknende genomisk hybridisering på mikrobrikker - og NGS (Next generation sequencing) åpner for samtidig testing av alle kromosomene i et embryo før embryoet blir overført til livmoren, ved hjelp av reagenser og utstyr som er utviklet basert på de nyeste prestasjoner innen vitenskapen.

Som et resultat av dette, gjør PGS (PGT-A) ved hjelp av aCGH og NGS det mulig å velge ut de beste og mest levedyktige genetisk kompetente embryoene, og dermed effektivt øke frekvensen av implantasjon, klinisk graviditet og vellykket fødsel.

Følgelig reduserer testing av alle kromosomene ved hjelp av aCGH og NGS den tiden og innsatsen som kreves for å oppnå den ønskede graviditeten, ettersom den øker sannsynligheten for et vellykket svangerskap etter første PGS (PGT-A), selv om det tidligere har vært flere mislykkede iVF-sykluser.

Preimplantasjons genetisk screening (PGS) eller testing for aneuploidy (PGT-A) ved hjelp av aCGH og NGS

Indikasjoner  

Høy risiko for at det utvikles aneuploide embryoer (med endret kromosomantall) hos foreldre med normal somatisk karyotype

  • Kvinner i en alder av over 37 år
  • Kvinner i en alder av over 37 år, dersom det utvikler seg gode morfologi-embryoer, men graviditet likevel ikke inntreffer
  • Ufruktbarhet pga. uforklart etiologi hos unge par
  • To eller flere mislykkede IVF-sykluser (overføring av fem eller flere embryoer)
  • En historie (bakgrunn) med to eller flere spontanarborter (inkludert såkalt ‘feilet abort’)
  • Redusert sædkvalitet hos partner (oligoasthenoteratozoospermia, alvorlige tilfeller av oligozoospermia eller azoospermia, svak og utilfredsstillende sædmorfologi, høy DNA-fragmentasjon)

I tilfelle karyotypen er endret hos foreldrene (hos den ene eller begge) eller dersom det er høy risiko for at en genetisk forstyrrelse overføres til barnet

  • Den ene eller begge foreldrene er bærere av balanserte kromosomavvik (Robertson- eller resiproke translokasjoner)
  • En ufruktbarhetsfaktor hos mannen som knyttes til AZF-mikroslettinger (Y-kromosom)
  • Den ene eller begge foreldrene er bærere av X-kromosom-mutasjon (f.eks risiko for utvikling av Duchennes/Beckers muskeldystrofi, skjørt X-kromosom-syndrom, hemofili, samt andre lidelser)

PGS - trinn for trinn

  1. IVF-/ICSI-manipulasjon
  2. Dyrking av de mottatte embryoene fram til 5. dag
  3. Embryobiopsi – innsamling av flere trophektodermceller uten å skade embryoet
  4. Nedfrysing (vitrifikasjon) av embryoer for senere bruk
  5. PGS - genetisk screening før implantasjon - kromosomanalyse
  6. Utvalg av genetisk kompetente embryoer for embryooverføring
  7. Embryooverføring
Kontakt våre pasientbehandlings-koordinatorer:
Jelena Silkalna
Jelena Silkalna
Kontakt!
Zita Gaidule (på barselsorlov)
Zita Gaidule (på barselsorlov)
Kontakt!
Marina Valetko
Marina Valetko
Kontakt!
Følg oss i sosiale medier
 
Ask your questionclose
* - Felt som må fylles ut
Call